Genový polymorfismus proteinu C jako rizikový faktor žilní trombózy
Do studie MEGA (Multiple Environmental and Genetic Assessment of risk factors for venous thrombosis) bylo zahrnuto 2 043 pacientů s žilní trombózou a 2 857 kontrolních subjektů. Polymorfismus byl hodnocen u skupiny celkově čítající 4 285 pacientů, ve skupině bez mutací bylo 4 863 osob.
S nejnižší hladinou proteinu C byl spojen genotyp CC/GG. Genotyp TT/AA byl charakterizován vyššími hladinami proteinu C. Riziko žilní trombózy bylo u skupiny CC/GG 1,3krát vyšší (rozmezí 1,09–1,48, konfidenční interval 0,95 %). Kombinace genotypu CC/GG a mutace faktoru V (Leiden) vedla v porovnání s pacienty s genotypen TT/AA a bez leidenské mutace ke 4,7násobnému zvýšení rizika trombózy. Užití orálních kontraceptiv u genotypu CC/GG vedlo dokonce k 5,2násobnému zvýšení rizika oproti pacientům ve skupině TT/AA, kteří perorální antikoncepci nepoužívali.
Tento výzkum jednoznačně prokázal vliv aberací genu pro protein C na jeho funkčnost. Snížení hladiny proteinu C u genotypu CC/GG je na rozdíl od genotypu TT/AA statisticky významně spjato s nárůstem rizika žilní trombózy. Synergní efekt CC/GG genotypu ve spojení s mutací faktoru V (Leden) či užitím hormonální antikoncepce nebyl touto studií jasně prokázán. Výsledky studie tedy poukazují na významný predispoziční faktor žilní trombózy, který je v klinické praxi často opomíjen. Další výzkum je nezbytný pro důsledné ozřejmení rizik vyplývajících z kombinace různých prokoagulačních stavů s rizikovým genotypem C proteinu.
(dre)
Zdroj: Pomp E. R. a spol., Thromb Haemost, 2009 Jan; 101 (1): 62–7.
Dále čtěte
Kompresní léčba žilních bércových vředů
V industrializovaných zemích trpí asi jedno procento lidí bércovými vředy. Většina těchto defektů má za příčinu žilní poruchu vedoucí k akumulaci krve v dolních končetinách.čti více
Léčba varixů a otoků dolních končetin v těhotenství
Těhotenství je jedním z hlavních faktorů podílejících se na rozvoji křečových žil, žilní insuficience a otoků dolních končetin. K nejčastějším příznakům varixů a otoků patří bolest, noční křeče, necitlivost, brnění a pocit těžkých bolavých nohou.čti více
Kompresní a chirurgická léčba bércových vředů
Objevuje se stále více vědeckých studií, které se zabývají otázkou, zda je nutné bércové vředy řešit chirurgicky namísto konzervativní léčby kompresí.čti více