Mutace FOXC2 u nedostatečnosti chlopní
Příčina primárního selhání žilních chlopní zůstává neznámá. Už mnoho let se předpokládá genetická predispozice vzniku varixů. Studie na 134 rodinách ukázala 90% riziko vzniku varixů u jedince, jehož oba rodiče trpí varixy. Oproti tomu je u potomka zdravých rodičů toto riziko pouze 20%. Nové studie ukazují na marker D16S520 na chromozomu 16.
Gen FOXC2 na 16. chromozomu kóduje regulační transkripční faktor. Jeho přesná role je ale stále neznámá. U zvířecích modelů je FOXC2 exprimován u mezenchymálních buněk, které se později vyvinou v pojivovou tkáň a cévy.
Heterozygotní mutace FOXC2 u lidí způsobuje vrozený primární lymfedém (LDS). Postižení pacienti mají obvykle bilaterální lymfedém dolních končetin a od narození nadpočetné řasy rostoucí z abnormálně diferencované meibomské žlázy. Lymfedém se obvykle vyvine v pubertě.
Ve studii byly dvě skupiny pacientů (skupina s mutací FOXC2 a referenční skupina). Ve skupině FOXC2 bylo celkem 18 účastníků ze sedmi rodin. Pro objektivní vyšetření byla použita barevná duplexní sonografie. U prvních třinácti účastníků byly vyšetřeny obě nohy, ale jelikož výsledky z jednotlivých nohou nebyly signifikantně rozdílné, u dalších se vyšetřovala pouze jedna (více oteklá) končetina.
Pravidelný výskyt defektních chlopní ve skupině s mutací FOXC2 oproti minimálnímu výskytu chlopenního selhání v referentské skupině (3,8 %) potvrdil nezanedbatelný vliv genetiky. Ve skupině FOXC2 vzniká reflux bez ohledu na přítomnost lymfedému. Takto vzniklý reflux je také 4x významnější než v kontrolní skupině.
(ian)
Zdroj: Mellor RH, et al. Mutations in FOXC2 are strongly associated with primary valve failure in veins of the lower limb. Circulation 2007;115(14):1912–1920.
Dále čtěte
Bojujte s křečovými žilami sportem
Křečové žíly jsou obtěžujícím a někdy i bolestivým problémem. Pokud se u vašich příbuzných vyskytují, je velká pravděpodobnost, že je budete mít také.čti více
Zapomeňte na vysoké podpatky
Správně klenutá lidská noha dokáže výborně odpružit nárazy při chůzi či běhu. Vyvíjela se statisíce let, aby ochránila naše orgány před otřesy. Bohužel mnoha lidem se klenba bortí nebo není ani dobře vytvořena. Důsledky jsou pak ale nejen ortopedické…čti více
Nová soutěž
Únor je měsícem zamilovaných. Romantickou pohodu ale můžete doma vyvolat i mimo svátek Svatého Valentýna. Odpovězte na několik jednoduchých otázek a vyhrajte vonné svíčky v plechovce ve tvaru srdce.čti více